синдром тернера могу ли забеременеть

Как распознать и лечить синдром Шерешевского-Тернера

Материалы публикуются для ознакомления, и не являются предписанием к лечению! Рекомендуем обратиться к врачу-эндокринологу в вашем лечебном учреждении!

Плохая экология, нездоровый образ жизни, злоупотребление лекарствами — все это может привести к мутациям. Если затрагивается генетический аппарат, то неизбежно развитие врожденной патологии. Синдром Шерешевского-Тернера имеет свои характерные проявления. Врач подскажет, что необходимо предпринять, чтобы улучшить качество жизни ребенка.

Содержание:

Существуют заболевания, которые являются наследственными по причине нарушений в кариотипе человека. Как правило, бороться с такими недугами довольно сложно, а излечить их полностью невозможно. К таким болезням относится синдром Шерешевского-Тернера. Как проявляется данная патология, по каким причинам развивается и можно ли улучшить качество жизни пациентов? Попробуем найти ответы на эти вопросы.

Что представляет собой синдром

Синдром Тернера — это хромосомное нарушение, проявляющееся недоразвитием половых органов, физическими отклонениями и низким ростом. Причиной является моносомия, то есть, если диагностируется синдром Шерешевского-Тернера, кариотип содержит всего одну Х хромосому.

В норме у каждого человека имеется пара половых хромосом, но, если по какой-то причине остается одна, то это грозит врожденной патологией

По статистике на 3 тысячи рожденных малышей у одного ребенка диагностируется такая патология. Но ученые считают, что эти данные нельзя считать достоверными, потому что очень часто из-за такого нарушения наблюдаются самопроизвольные выкидыши.

Надо знать. Чаще всего синдром Шерешевского-Тернера диагностируется у девочек; у новорожденных мальчиков его выявляют редко.

Если говорить про синдром Шере

Источник

9 сообщений в этой теме

У меня мозаичная форма синдрома Шерешевского Тернера (увеличены яичники, уменьшена матка). Мне 24 года. На протяжении 8 лет я пью гормональные таблетки. На гормонотерапии улучшаются показатели размеров яичников и матки. Когда я делаю перерыв (прекращаю на некоторое время пить таблетки) - все показатели приходят к первоначальным. Подскажите, пожалуйста, смогу ли я когда-нибудь прекратить вообще пить гормональные таблетки и смогу ли я иметь ребенка?

А вот с этим вопросом к генетику, он произведет полную оценку. Одно могу сказать, что в настоящее время все возможно, вопрос только в том, каким способом это будет получено.

В генетический центр я уже обращалась. Определили мне кариотип 45 Х0/46ХХ, поставили диагноз мозаичная форма синдрома Шерешевского Тернера. После этого я начала наблюдаться у гинеколога-эндокринолога. После первого обследования врач хотела направить меня на повторную сдачу крови в генетический центр, так как начала сомневаться в диагнозе, но в генетическом центре сказали, что кровь на определение кариотипа сдается только один раз в жизни. У меня нормально развиты наружные половые органы, конечности. Проблема была в отсутствии менструаций и росте волос по всему телу и особенно на лице. Сейчас менструации у меня бывают только на гормональных таблетках. В борьбе с волосами помогла эпиляция.

Подскажите, действительно ли кровь на определение кариотипа сдается только один раз в жизни. Может ли отсутствие менструаций быть причиной невозможности забеременеть?

У меня мозаичная форма синдрома Шерешевского Тернера, я сама врач, и прекрасно понимаю, что вероятность забеременить равна нулю. Но сейчас я всё таки хочу сделать всё даже невозможное. что бы родить, пусть даже это будет ЭКО, но я не знаю, где его лучше делать....

Да уж, и во Владивосток поедешь ради ребёнка, спасибо. Пожалуйста, скажите

Источник

Все, что нужно знать о синдроме Шерешевского-Тернера

Одной из причин женского бесплодия может оказаться синдром Шерешевского-Тернера. Это генетическое заболевание, обусловленное отсутствием второй Х-хромосомы. Можно сказать, что именно она окончательно делает из женщины женщину.

Естественная беременность при синдроме Шерешевского-Тернера практически невозможна, поскольку у больной женщины не вырабатываются яйцеклетки нужного качества. Раньше подобный диагноз становился приговором, и пациентка теряла всякую надежду на рождение ребенка. Сегодня наука шагнула вперед, и, пройдя определенное лечение, такие женщины могут познать счастье материнства. Клиника «Центр ЭКО» предлагает вам почти беспроигрышный метод, как забеременеть с диагнозом «синдром Шерешевского-Тернера» – ЭКО. Он предпочтительнее, поскольку снижает риск передачи указанного заболевания потомству.

Синдром Шерешевского-Тернера: характеристика заболевания

Эта болезнь была открыта Н. А. Шерешевским почти 90 лет назад. Советский эндокринолог дал подробное описание патологии, предположив, что за ее проявление ответственны гипофиз и половые железы, не в полном объеме выполняющие свои функции. Ученый также обратил внимание на врожденные пороки внутреннего развития больных. Более десяти лет спустя Тернер несколько иначе описал синдром и обозначил его основные внешние признаки.

Хромосомную природу недуга выявил Ч. Форд в конце пятидесятых годов, однако его имя в названии болезни не отражено. Впоследствии было доказано, что решающую роль в развитии ряда аномалий организма, описанных предшественниками Форда, играет именно моносомия. В науке долго велись споры на тему, кто же является первооткрывателем заболевания.

Итак, синдром Шерешевского-Тернера, причины возникновения которого заключаются в отсутствии Х-хромосомы или замещении ее изохромосомой, встречается у одной ново

Источник

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера — хромосомное заболевание, которое проявляется комплексом аномальных отклонений. На каждые 3-4 тыс. беременностей приходится один случай заболевания, но детей с подобной патологией рождается меньше, так как беременность с кариотипом плода 45,Х более чем в 90% заканчивается спонтанным абортом.

Синдром Шерешевского-Тернера — что это такое

Впервые об этом заболевании стало известно в 1925 г. благодаря ученому Шерешевскому, который считал, что болезнь вызвана недоразвитием доли гипофиза и половых желез и сопровождается врожденными аномалиями развития. В 1938 г. Ульрих Тернер представил более подробное описание синдрома, выделив триаду симптомов: половой инфантилизм, деформация локтевых суставов, кожные складки на боковой поверхности шеи. И лишь в 1959 г. был доказан генетический характер заболевания. Страдают данной патологией в основном девочки.

Причины

Причины синдрома Шерешевского-Тернера заключаются в частичном или полном отсутствии одной из половых хромосом (моносомия). Около 60% всех заболеваний приходится на полную моносомию по Х-хромосоме, в остальных случаях патология обусловлена структурной перестройкой Х-хромосомы. В результате недостаточности генетической информации возникают нарушения в формировании половых органов и развиваются многочисленные пороки развития во внутриутробный период.

Симптоматика

Отставание в физическом развитии – основной симптом, который характеризует синдром Шерешевского-Тернера (фото больных прилагается).

Типичные признаки в большинстве случаев заметны уже при рождении ребенка: вес новорожденной девочки, родившейся в срок, не превышает 2800 г, длина тела — 42-48 см. Но у 15% пациентов отставание становится заметным только после начала полового созревания. Рост взрослого человека колеблется к

Источник

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера — заболевание, возникающее при аномальном развитии половых хромосом: вместо присущих женскому организму XX-половых хромосом имеется лишь одна, кариотип хромосом получается неполным. В результате происходит нарушение развития половых желез в ран­нем эмбриональном периоде.

Частота встречаемости синдрома составляет один случай на три тысячи родившихся девочек, у мальчиков заболевание встречается чаще.

Значительного отставания умственного развития у больных не наблюдается, они могут успешно учиться и выполнять любую работу, не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением.

При раннем выявлении и своевременном лечении синдрома Шерешевского-Тернера можно добиться увеличения роста. Прогноз заболевания в отношении полного выздоровления неблагоприятный. Больные остаются бесплодными.

При данном заболевании возможен летальный исход, который обусловлен, в первую очередь, врожденными дефектами жизненно-важных органов.

Симптомы синдрома Шершевского - Тернера

У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.

короткая шей с крыловидными складками, идущими от головы к плечам (шея сфинкса), на которой отмечается низкая граница роста волос;

Диагностика синдрома Шершевского - Тернера

после овуляции колет и тянет матку
Овуляция редко сопровождается явными признаками, в чем и заключается сложность ее выявления. Но если тянет низ живота после овуляции, это вполне обычная характеристика. Однако есть и ситуации, когда с таким симптомом

У девочки с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у ребенка обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, отек кистей

Источник

Синдром Тернера

Автор: Суббота, 20 Март, 2010

Синдром Тернера – медицинское расстройство, которое встречается у 1 из 2500 девочек, и относится к генетическим заболеваниям. При данном расстройстве женщины имеют аномалию Х-хромосом. Девочки, страдающие этим заболеванием, как правило, ниже среднего роста и бесплодны, из-за раннего угасания функции яичников.

Синдром Тернера (СТ) был впервые описан в 1938 году эндокринологом Генри Тернером, который отметил ряд общих физических особенностей у своих пациенток. Заболевание является результатом хромосомной аномалии, в результате которой зародыш получает только одну Х-хромосому (в норме у женщины их две).

В большинстве случаев, не лечившиеся женщины с этим заболеванием имеют низкий рост и ряд физических особенностей и проблем со здоровьем.

Из-за того, что у женщин с СТ яичники развиваются не полностью, в подростковом возрасте у них появляются не все вторичные половые признаки, что во взрослом возрасте приводит к бесплодию. Однако, последние достижения в области медицинских технологий, в том числе в области гормональной терапии и экстракорпорального оплодотворения, могут помочь женщинам с этим отклонением.

Другие проблемы со здоровьем, которые могут возникнуть у женщин с диагнозом СТ, включают в себя патологии почек и сердца, высокое кровяное давление, ожирение, сахарный диабет, катаракту, проблемы с щитовидной железой, и артрит.

Женщины с СТ, как правило, имеют нормальный интеллект, но некоторые могут испытывать трудности в обучении, особенно в области математики. У многих из них наблюдаются проблемы с пространственной геометрией и задачами, требующими навыков визуализации, таких, например, как чтение карты. Проблемы со слухом также часто встречается у женщин с синдромом Тернера.

как называется тест для овуляции
Овуляция – это главный этап менструального цикла. Данный период является самым благоприятным для зачатия ребенка. Женщине, мечтающей о малыше, желательно знать, когда именно в ее организме происходит овуляция. Для опр

Несмотря на физические недостатки и другие п

Источник

В 17 лет, после 1,5 лет обследования в районной детской больнице, мне поставили диагноз: третичный гипогонадизм. Мой кариотип 46X delXq23. Узи органов малого таза от 2008 г.: Матка серединно расположена. Размеры: 30*20*30 мм, шейка 26*14 мм. М-эхо 6 мм, повышенной эхогенности. Угол между телом и шейкой умеренно выражен. Правый яичник:26*13*25 мм с фоликулами 3*4 мм, леевый яичник 26*12*23 мм с фоликулами 3*4 мм. Гормоны (2008 г.): ТТГ-0,91, Т4- 9,42, Пролактин - 11,07, ЛГ- 0,06, ФСГ - 0, Эстрадиол 568,45, АТ к ТПО -1,0.

С момента постановки диагноза сижу на фемостоне 2/10, к сожалению, обследоваться не было времени. Есть ли шансы забеременеть самой и насколько они велики?

Свой ответ я начну с объяснения, что такое гипогонадизм. Гипогонадизм характеризуется как пониженная функция гонад, к которым относятся яичники у женщин и яички у мужчин, что проявляется пониженными уровнями половых гормонов (1) и нарушением созревания половых клеток (2).

Первичный гипогонадизм подразумевает наличие проблемы непосредственно в гонадах, т.е. «первичном» источнике половых гормонов и половых клеток.

Под вторичным гипогонадизмом понимают нарушение регуляции работы гонад из-за нарушений выработки гонадотропинов гипофизом, т.е. поломки на уровне гипофиза.

Выработка гормонов гипофиза - гонадотропинов (ФСГ, ЛГ) зависит от работы гипоталамуса (образование мозга) и синтеза им гонадотропин-рилизинг гормонов, т.е. веществ, которые стимулируют работу гипофиза. Такое нарушение со стороны гипоталамуса называют третичным гипогонадизмом.

Теперь рассмотрим ваш кариотип, если он определен правильно. Не знаю, почему вам никто из генетиков не сказал, что кариотип 46X delXq23 говорит о делеции Х-хромосомы и является одним из разновид

Источник